В 1984 году мужчина обратился в Болонский университет. Ему было 53 года и он страдал от неизвестного ранее заболевания — длительной изнурительной бессонницей, что преследовало его семью последние 200 лет и всегда заканчивалось летально (фатальная семейная бессонница) . Все предыдущие смерти его родственников врачи обычно связывали с «нервным истощением», энцефалитом или даже шизофренией. Это было скорее похоже на семейное проклятие, но мужчина решил положить этому конец и обратился за помощью к специалистам в области сна.

Ученым удалось заснять и детально изучить последние месяцы его жизни. Это была завершающая стадия болезни. На некоторых видео глаза были наполовину закрыты, он часами лежал и просто смотрел в пространство. Иногда у него случались галлюцинации, бредовые идеи. Состояние быстро ухудшалось. Даже самые сильные снотворные не могли заставить его уснуть. Мужчина завещал свое тело науке и после смерти его мозг был направлен для детальной патологоанатомической экспертизы в США.

СЕМЕЙНАЯ БЕССОННИЦА: ЭТИОЛОГИЮ ЗАБОЛЕВАНИЯ УСТАНОВИТЬ УДАЛОСЬ, ОДНАКО ЭФФЕКТИВНОГО ЛЕЧЕНИЯ НЕ НАШЛИ ДО СИХ ПОР.
Описанное выше заболевания сегодня известно под названием «фатальная семейная бессонница». Это наследственная нейродегенеративная патология, относится к группе прионовых болезней и сопровождается развитием губчатой энцефалопатии. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Напомним, что прион — это особая форма инфекционного агента, которая представлена низкомолекулярным белком с аномальной структурой, не несет в себе генетического материала (ДНК или РНК), фактически — просто некий аномальный белок. Более того, прионы могут синтезироваться и в организме человека, однако ответственный за это ген обычно репрессирован.

ВЕГАНСТВО, ВЕГЕТАРИАНСКАЯ ДИЕТА ЗДОРОВАЯ ИЛИ НЕТ?
В случае этого заболевания, причиной является мутация гена PRNP (PRioN Protein), который отвечает за синтез белка PrPC (prion protein). Основой местом поражения в головном мозге является гипоталамус. Больные с семейным бессонницей не способны входить в фазу быстрого сна, а следовательно не могут перейти и в фазу глубокого сна. Манифестация заболевания обычно приходится на возраст 40-60 лет, а средняя продолжительность жизни после начала заболевания составляет 18 месяцев.

В ХОДЕ РОКОВОЙ CЕМЕЙНОЙ БЕССОННИЦЫ ТРАДИЦИОННО ВЫДЕЛЯЮТ 4 СТАДИИ:
Первая стадия характеризуется подострым началом инсомнии ухудшающимся в течении нескольких следующих месяцев и часто вызывает развитие различных фобий, паранойи и панических атак. Часто на этой стадии больные отмечают появление так называемых сознательных сновидений.

Следующая стадия обычно длится 5-6 месяцев и характеризуется прогрессированием бессонницы, а также часто к уже имеющейся психиатрической симптоматики присоединяются галлюцинации. Отмечаются нарушения со стороны вегетативной нервной системы (тахикардия, гипергидроз, гипертензия).

Третья стадия обычно короткая и длится около 3 месяцев, на первый план выходит тотальная инсомния и полное нарушение циркадного цикла.

Последняя стадия болезни может продолжаться до 6 месяцев и дольше, и характеризуется резким снижением когнитивных функций и развитием деменции. В конце концов пациентам стает трудно самостоятельно двигаться и даже разговаривать. Заканчивается эта фаза смертью.

ПЕРВАЯ ИММУНОТЕРАПИЯ РАКА ГРУДИ — АТЕЗОЛИЗУМАБ
Диагностируется заболевание cемейная бессонница на основе детально собранного анамнеза, в том числе наследственного.
Информативными результаты полисомнографии и позитронно-эмиссионной томографии, на которой выявляются аномалии в области гипоталамуса.

Основой конечно же является выявление генетической мутации.